Παιδικές Καρδιοπάθειες


Οι συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚ), όπως ορθότερα ονομάζονται, είναι μια κατηγορία παθήσεων της καρδιάς με τις οποίες γεννιόμαστε και ανάλογα με την βαρύτητα τους είτε εκδηλώνονται στους πρώτους μήνες της ζωής μας, είτε αργότερα στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή. Ο επιπολασμός των συγγενών καρδιοπαθειών παγκοσμίως είναι 8-10%. Στην Ελλάδα αυτό το ποσοστό μεταφράζεται σε 800-1000 παιδιά το χρόνο (~100.000 γεννήσεις το χρόνο). Το 85% των ΣΚ έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία (γενετικές/περιβαλλοντικές δ/χες) ενώ το υπόλοιπο 10-15% αφορά συγκεκριμένες χρωμοσωμικές και μονογονιδιακές ανωμαλίες. Από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες οι σημαντικότερες είναι η χρήση ‘’επικινδύνων’’ φαρμάκων στο πρώτο τρίμηνο της κύησης και η κατάχρηση αλκοόλ / ναρκωτικών ουσιών. Τα παιδιά των μητέρων με ΣΚ  έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο (>10%) να γεννηθούν με καρδιακή ανωμαλία.

Οι ΣΚ ταξινομούνται κλινικά με βάση την ύπαρξη κυάνωσης σε κυανωτικές, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ελαττωμένη ποσότητα οξυγόνου στο  αρτηριακό αίμα με επακόλουθο να εμφανίζεται μπλε το χρώμα του δέρματος και ακυανωτικές, οι οποίες χαρακτηρίζονται από φυσιολογική ποσότητα οξυγόνου στο αρτηριακό αίμα οπότε και φυσιολογικό χρώμα δέρματος.

Τα κλινικά σημεία των ΣΚ ποικίλουν ανάλογα με την νόσο. Μετά την γέννηση το πρώτο ανησυχητικό σύμπτωμα είναι η δυσκολία στην αναπνοή από την συμφόρηση των πνευμόνων ενώ ένας σημαντικός αριθμός συγγενών καρδιοπαθειών χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κυάνωσης σε βλεννογόνους ή ακόμη και στο δέρμα. Η παρουσία καρδιακού φυσήματος είναι σύνηθες στα νεογνά αλλά η παραμονή του στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή μπορεί να δηλώνει συγγενή καρδιοπάθεια.

Η πιο συχνή ΣΚ που διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή είναι το μεσοκολπικό έλλειμμα και δευτερευόντως το μεσοκοιλιακό έλλειμμα (''τρύπες'' στη καρδιά). Συχνά ένα μικρό μεσοκοιλιακό έλλειμμα μπορεί να  ''ξεφύγει'' από τον παιδοκαρδιολόγο και να εντοπιστεί αργότερα στην σχολική ηλικία. Συνήθως συνδυάζεται και με καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Η διάγνωση  τίθεται ουσιαστικά με το διαθωρακικό υπέρηχο και επιβεβαιώνεται με το διοισοφάγειο. Η θεραπεία είναι η χειρουργική σύγκλιση. Άλλες, πιο σπάνιες, είναι η στένωση του ισθμού της αορτής, η οποία σχετίζεται με την αρτηριακή υπέρταση στα νέα άτομα, ο παραμένων ανοιχτός βοτάλειος πόρος και το ανοιχτό ωοειδές τρήμα  που ίσως να σχετίζεται με εγκεφαλικά επεισόδια σε νέα άτομα. 

Συνεπώς ο καρδιολόγος των ενηλίκων θα πρέπει να είναι υποψιασμένος για την περίπτωση ο ασθενής του να έχει κάποια ‘’παιδική’’ καρδιοπάθεια, ειδικά αν είναι νέος σε ηλικία και έχει συμπτώματα που δεν δικαιολογούνται από το ιστορικό του.